Федеральная программа расширенного неонатального скрининга демонстрирует впечатляющие результаты в ранней диагностике наследственных заболеваний. Об этом заявил директор Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев, выступая на пресс-конференции.
Ранняя диагностика — залог здоровья
«С момента запуска в 2023 году программа доказала свою эффективность. Мы можем выявлять заболевания на доклинической стадии, что позволяет своевременно начать терапию и значительно улучшить качество жизни маленьких пациентов», — подчеркнул эксперт.
Объединение усилий для достижения цели
Академик отметил слаженную работу всех регионов страны. В процесс вовлечены специалисты первичного звена, родильные дома, медико-генетические центры и научные учреждения. «Этот комплексный подход обеспечивает оперативную помощь семьям в любой точке России», — добавил Куцев.
Инновации в лечении
Особую роль в программе играет фонд «Круг добра», который предоставляет детям доступ к передовым лекарственным препаратам. «Современные методы лечения, доступные благодаря фонду, открывают новые возможности для борьбы с тяжелыми заболеваниями», — пояснил специалист.
Напомним, что в ближайшие годы планируется внедрение генетического тестирования для будущих родителей. Это позволит прогнозировать риски наследственных патологий ещё до рождения ребёнка.
Источник: russian.rt.com
